Фармацевтическая компания Ultragenyx объявила о введении первой дозы экспериментального препарата GTX-102 (апазунерсен) первому участнику нового исследования Aurora. Это клиническое испытание направлено на оценку эффективности и безопасности терапии синдрома Ангельмана.
Синдром Ангельмана – это редкое нейрогенетическое заболевание, вызванное нарушением функции материнского аллеля гена UBE3A.
Согласно заявлению компании, исследование Aurora значительно расширит группу пациентов, получающих лечение. Оно охватит как более молодых, так и более пожилых участников, а также людей с генотипами, не связанными с делеционными мутациями, которые не были включены в фазу III испытания Aspire. Исследование Aspire фокусируется на пациентах в возрасте от четырех до 17 лет с полной делецией материнского гена убиквитин–протеинлигазы E3A (UBE3A).
В исследовании Aurora примут участие 60 человек в возрасте от одного года до 65 лет по всему миру, включая страны и регионы, которые не были представлены в клиническом исследовании Aspire фазы III.
Когорты A, B и C исследования являются одногрупповыми. В когорте D предусмотрена рандомизация 2:1, где участники получают либо GTX-102, либо не получают лечения, при этом последняя группа переходит на прием GTX-102 на 24–й неделе.
Для каждой когорты предусмотрен 48–недельный период оценки эффективности, после которого возможны варианты долгосрочного продолжения лечения.
Главный медицинский директор Ultragenyx Эрик Кромбец подчеркнул: «Открытый дизайн исследования Aurora позволит нам эффективно оценить безопасность и эффективность GTX-102 как у молодых, так и у пожилых пациентов с синдромом Ангельмана, а также у лиц с другими генотипами».
Он добавил: «Хотя популяция исследования Aspire представляет собой самую большую группу пациентов с синдромом Ангельмана, мы осознаем важность скорейшего предоставления этого потенциального нового лечения всем пациентам, независимо от генотипа и возраста».
К июлю 2025 года набор пациентов в исследование Aspire завершился – в нем приняли участие 129 человек в возрасте от четырех до 17 лет из 28 клинических центров по всему миру. Ожидается, что результаты будут доступны во второй половине 2026 года.
GTX-102 – это экспериментальная антисмысловая олигонуклеотидная (ASO) терапия, которая вводится интратекально и предназначена для ингибирования UBE3A-AS.
Препарат получил от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) статусы орфанного препарата для лечения редких педиатрических заболеваний, прорывной терапии и ускоренного рассмотрения. Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) также присвоило ему статусы орфанного препарата и приоритетного лекарственного средства (PRIME).
