Компания Opus Genetics объявила о значимом шаге в разработке генной терапии: первый пациент получил дозу препарата OPGx-Best1 в рамках клинического исследования фазы I/II. Этот препарат предназначен для лечения болезни Беста, также известной как вителлическая макулярная дистрофия – редкого заболевания сетчатки, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за мутаций в гене BEST1.
Болезнь Беста характеризуется постепенным ухудшением зрения и ранее не имела эффективных методов лечения. Генная терапия OPGx-Best1 призвана восстановить функцию клеток ретинального пигментного эпителия (РПЭ), пораженных этими мутациями. Она вводится однократно посредством субретинальной инъекции.
В основе OPGx-Best1 лежит аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор компании, который доставляет функциональную копию гена BEST1 непосредственно в клетки РПЭ. Программа разработки терапии опирается на успешные доклинические исследования, показавшие восстановление экспрессии белка BEST1 и улучшение функции сетчатки в моделях заболевания.
Многоцентровое адаптивное исследование BIRD-1 с открытой маркировкой и изучением дозы будет оценивать раннюю эффективность, безопасность и переносимость OPGx-Best1 у пациентов с вителлической макулярной дистрофией Беста или аутосомно-рецессивной бестрофинопатией. Участникам будет выполнена однократная субретинальная инъекция в один глаз. Исследование предусматривает две когорты дозирования. Биологическая активность будет измеряться с помощью анатомических и функциональных конечных точек, включая изменения в структуре сетчатки и зрительной функции. Первые данные ожидаются в первом квартале 2026 года.
Джордж Маграт, генеральный директор Opus Genetics, назвал введение дозы первому участнику программы OPGx-Best1 историческим моментом для сообщества пациентов с болезнью Беста и для команды Opus. Он подчеркнул: «Эта веха подтверждает нашу миссию по разработке однократных генных терапий для наследственных заболеваний сетчатки, которые ранее не имели вариантов лечения». Маграт выразил глубокую благодарность Retina Foundation of the Southwest, Retina Consultants of Texas, а также пациентам и их семьям за оказанное доверие. «Вместе мы стремимся построить будущее, где никто не потеряет зрение из-за наследственных заболеваний сетчатки», – отметил он.
Исследование проводится доктором Марком Пеннези из Retina Foundation of the Southwest в сотрудничестве с хирургической командой доктора Чарльза Уикоффа и доктора Кеннета Фана из Retina Consultants of Texas.
